Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dwa leki na HIV zwiększają ryzyko zawału

12 lutego 2008, 09:16

Badania naukowców z Uniwersytetu Kopenhaskiego dowodzą, że dwa leki powszechnie używane w terapii przeciwko HIV powodują znaczny wzrost ryzyka powstawania we krwi skrzepów prowadzących do ataku serca. Używanie preparatu Didanosine zwiększa zagrożenie o 49%, natomiast Abacavir zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca aż o 90%.


Zakażeni i wściekli

1 kwietnia 2016, 17:51

U ludzi z zaburzeniem eksplozywnym przerywanym (ang. Intermittent explosive disorder, IED), dla których typowe są wybuchy gniewu nieproporcjonalne do wywołującej je sytuacji, ponad 2-krotnie częściej występuje utajone zakażenie Toxoplasma gondii, pasożytem wywołującym toksoplazmozę.


Genetyczna walka o płeć

12 grudnia 2009, 09:33

Zgodnie z klasycznymi poglądami na temat rozwoju płciowego, zarodek typowego przedstawiciela ssaków rozwija się "domyślnie" jako samica, zaś powstanie osobnika płci męskiej wymaga aktywnej interwencji ze strony genu znajdującego się na chromosomie Y, charakterystycznym dla samców. Odkrycie dokonane przez naukowców z niemieckiego instytutu EMBL podaje tę teorię w wątpliwość.


Odkrycie nowych typów neuronów w uchu wewnętrznym może wspomóc leczenie zaburzeń słyszenia

13 września 2018, 11:17

Dotąd sądzono, że istnieją tylko dwa typy neuronów zwoju spiralnego ślimaka. Tymczasem naukowcy z Karolinska Institutet odkryli, że typ I to de facto trzy rodzaje neuronów, co pokrywa się z wcześniejszymi badaniami, które wskazywały na zróżnicowanie właściwości elektrycznych i reakcji na dźwięki.


Implanty piersi a ryzyko samobójstwa

18 sierpnia 2006, 13:15

Duże badanie kanadyjskie dostarczyło kolejnych dowodów na to, że kobiety z implantami piersi nie muszą się zmagać z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka i inne choroby, ale za to częściej popełniają samobójstwo.


Analiza umysłów morderców

1 lipca 2013, 11:48

Umysły morderców, którzy zabijają impulsywnie i z premedytacją różnią się zarówno pod względem psychologicznym, jak i intelektualnym.


Wpływ ksenobiotyków na hormony tarczycy

19 maja 2024, 14:55

Choroby tarczycy zaliczają się do najczęstszych zaburzeń hormonalnych człowieka. W celu przeprowadzenia właściwej diagnozy są niezbędne badania laboratoryjne. Tarczyca wytwarza hormon tyroksynę i tróijodotroninę. W praktyce klinicznej dzisiejsza diagnostyka biochemiczna opiera się na wysokoczułych metodach oznaczeń TSH oraz czułych metodach oznaczania wolnej tyroksyny i wolnej trijodotyroniny


Komórki, ciąża i zaburzenia zachowania

19 maja 2008, 15:07

Kobiety, które w czasie ciąży używają telefonów komórkowych, częściej rodzą dzieci cierpiące na zaburzenia zachowania (Epidemiology).


Depresja wpływa na żołądek, a lęk na skórę

25 listopada 2016, 11:52

Po zaburzeniach afektywnych, takich jak depresja, u młodych ludzi pojawiają się często zapalenia stawów i choroby przewodu pokarmowego. Podobny związek istnieje między zaburzeniami lękowymi i chorobami skóry


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy